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1 2捕鱼中心:罕见病与常见病的临床表型在很大程度上有重叠

时间:2021/12/26 11:42:06  作者:  来源:  浏览:22  评论:0
内容摘要:北京协和医院神经内科主任崔丽英:比如我们的一些病人,不小心发现我手上的肌肉萎缩,就会去医院看医生。如果我们没有太多的经验,或者从筛查的角度来看,造成这种肌肉萎缩的原因有很多。比如尺神经的病,颈椎的病等等。这种肌肉萎缩可能会发生。在早期3个月,当患者感觉有症状时,我们会在早期给他做肌电图。肌电图上有非常广泛的神经损伤。我...
北京协和医院神经内科主任崔丽英:比如我们的一些病人,不小心发现我手上的肌肉萎缩,就会去医院看医生。如果我们没有太多的经验,或者从筛查的角度来看,造成这种肌肉萎缩的原因有很多。比如尺神经的病,颈椎的病等等。这种肌肉萎缩可能会发生。在早期3个月,当患者感觉有症状时,我们会在早期给他做肌电图。肌电图上有非常广泛的神经损伤。我们必须怀疑,这是早期阶段的逐渐冻结,并给予他。医学治疗。肌电图检查非常重要,是一项高科技检查。

罕见病专家多集中在国家级教学医院集中的城市,并不是每家医院都能做高标准的肌电图。崔丽英带领团队建立渐冻症诊断标准,每年举办肌电图课。在发达国家,这是每个神经科医生的必修课。

北京协和医院神经内科主任崔丽英:有句话叫罕见病比罕见病少。事实上,由于罕见病的罕见性,其误诊或漏诊率相对较高。所以像初级医院一样,他从来没有见过这样的病人。我见过一个患有全身重症肌无力的人。20多岁时,他开始感到疲惫,一直被诊断为神经官能症,但休息了一段时间后,病情有所好转。其实重症肌无力的特点也是这样的。休息和休息缓解,症状波动。他们在50多岁时才被诊断出,被误诊的时间长达30年。

罕见病与常见病的临床表型在很大程度上有重叠。1 2捕鱼中心,一种疾病的病人几乎没有资源。他们经常向他在医院多个部门遇到的每一位临床医生解释疾病并介绍病史。在对足痛的对症治疗中,患者往往在多年的不确定中迷失方向。对于药物可以治疗的罕见疾病,误诊、漏诊危害极大。

北京协和医院神经内科主任崔丽英:还有病人自己。但病人还是想去别人家看一看,协和看了玄武,玄武看了天坛,而天坛又看了北京第三医院。走了很长一圈后,我又去上海看了一遍。这也会延迟诊断。

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